国食药监械（准）字2009第3400010号
13，18，21，X，Y 5种染色体的数目异常，占与产前诊断有关的染色体异常的２／３，以及80%-90%与新生儿有关的染色体异常，针对13、21、18、X、Y染色体数目异常是产前筛查的重点。
|
试剂盒名称 |
检测基因名称 |
标记颜色 |
探针位点 |
订货编号 |
规格
（人份） |
|
产前染色体
检测试剂盒
（荧光原位杂交法） |
GLP 13/GLP 21
CSP 18/CSP X/CSP Y |
绿/红
天蓝/绿/红 |
DLEU2:13q14
DSCR2:21q22
CSP18:18p11.1-q11.1
CSP X:Xp11.1-q11.1
CSP Y:Y11.1-q11.1 |
F01001-00 |
5 |
|
F01001-01 |
10 |
|
F01001-02 |
20 |
【探针介绍】
产前染色体数目检测试剂盒包含两组DNA探针，一组探针为GLP 13（DLEU2）/GLP 21（DSCR2），另一组为探针为CSP 18/CSP X/CSP Y。
【临床意义】
1.快速且准确进行检测
FISH技术可以在获得羊水24小时内不经过培养得到关于13、18、21、X、Y的染色体数目信息，缓解唐筛阳性患者或高龄孕妇精神负担；缓解医生核型分析工作压力，能够有针对性的对样本进行处理。
2.弥补核型检测失败无报告的问题
FISH对于样本要求比较低，对于羊水量少、羊水活细胞数目少、孕周偏大、细胞培养失败、核型结果难以判读等各种原因导致的核型分析失败均可针对性的给予弥补，解决占染色体数目异常的80-90%问题。
GLP 13/GLP 21 CSP 18/CSP X/CSP Y
【参考文献】
1.Syed M. Jalal, , Mark E. Law, et al. Prenatal Detection of Aneuploidy by Directly Labeled Multicolored Probes and Interphase Fluoresence In Situ Hybridization. Mayo Clin Proc.1998.
2. A. Aviram-Goldring, M. Daniely, H. Dorf,et al. Use of Interphase Fluorescence In Situ Hybridization in Third Trimester Fetuses With Anomalies and Growth Retardation. American Journal of Medical Genetics .(1999).
3. A.M. Wray, H.J. Landy, et al. Patient decisions regarding prenatal aneuploid fluorescence in situ hybridization results International Journal of Gynecology and Obstetrics (2007)