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产品信息

BCL6基因断裂重组检测试剂盒

疾病名称	检测探针	标记颜色	探针定位	探针名称
（DLBCL）	GLP BCL6	红/绿	GLP BCL6：3q27	BCL6基因断裂检测试剂盒（荧光原位杂交法）

【探针介绍】

BCL6基因断裂检测试剂盒（荧光原位杂交法）的探针组成为BCL6检测探针为断裂检测探针。 BCL6基因位于3q27，长度约25kb。距BCL6上游约630kb标记为绿色，BCL6下游约360kb，标记为红色。全长约980kb。

【临床意义】
弥漫性大B细胞淋巴瘤( diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL)为弥漫性增生的大B细胞恶性肿瘤,是非霍奇金淋巴瘤（Non- Hodgkin’s Disease，NHL）的一种亚型,约占成人淋巴瘤的30% ～40%。DLBCL具有侵袭性临床表现，对化疗较为敏感。
目前研究确定至少40%的DLBCL涉及3q27染色体易位或者BCL6基因重排。BCL6基因重排的检测对于DLBCL具有辅助诊断意义。BCL6基因易位位点比较复杂，主要有t(3;14)，t(3;22)和t(2;3) 3种易位。传统的细胞遗传学分析方法由于BCL6位于3q染色体末端以及其复杂的易位方式，对BCL6的检测受到限制。同时，细胞遗传学方法可检测到的3q27断裂结果未必在是对BCL6基因起作用的[9]。应用PCR或者Southern Blot检测BCL6散在断裂点也非常困难，且常规PCR检测要设计复杂的引物来检测所有可能的易位重排情况，无法满足常规诊断需要；BCL6基因主要断裂点的缺失及突变也会影响Southern Blot结果判定。另外，由于BCL6蛋白的表达和BCL基因的重排没有直接的关联，免疫组化也不能用于评价BCL6易位的情况[10, 11] 。

FISH技术是一种高灵敏度的检测白血病、淋巴瘤相关染色体易位的常规鉴定方法。
Offit研究小组分析了102名DLBCL患者的BCL6和bcl-2的重排情况及其与预后的关系。结果显示，23例患者出现BCL6重排，21例患者出现bcl-2重排。诊断治疗36个月后，BCL6 阳性患者疾病停止发展的比率为82%，同时BCL6和bcl-2阳性患者康复率为56%，bcl-2阳性患者康复率为31% 。携带有BCL6 重排的病例预后较好,而那些有BCL2 重排但无BCL6 重排的患者似乎预后最差。研究小组认为，携有BCL6 重排的DLBCL 可能与携有其它遗传学异常的DLBCL 具有不同的生物学行为，BCL6基因是独立的评价生存率和康复率的检测指标[14]。

   综上所述，BCL6基因断裂检测具有以下临床意义：
   1. BCL6基因重排的检测可以辅助诊断DLBCL
   2. BCL6基因断裂的检测可以判断预后

【参考文献】

1. Armitage, J.O. and D.D. Weisenburger, New approach to classifying non-Hodgkin's lymphomas: clinical features of the major histologic subtypes. Non-Hodgkin's Lymphoma Classification Project. J Clin Oncol, 1998. 16(8): p. 2780-95.

2. Baron, B.W., et al., Identification of the gene associated with the recurring chromosomal translocations t(3;14)(q27;q32) and t(3;22)(q27;q11) in B-cell lymphomas. Proc Natl Acad Sci U S A, 1993. 90(11): p. 5262-6.

3. Ye, B.H., et al., Alterations of a zinc finger-encoding gene, BCL-6, in diffuse large-cell lymphoma. Science, 1993. 262(5134): p. 747-50.

4. Moriyama, M., et al., BCL-6 is phosphorylated at multiple sites in its serine- and proline-clustered region by mitogen-activated protein kinase (MAPK) in vivo. Oncogene, 1997. 14(20): p. 2465-74.

5. Ye, B.H., et al., The BCL-6 proto-oncogene controls germinal-centre formation and Th2-type inflammation. Nat Genet, 1997. 16(2): p. 161-70.

6. Lo Coco, F., et al., Rearrangements of the BCL6 gene in diffuse large cell non-Hodgkin's lymphoma. Blood, 1994. 83(7): p. 1757-9.

7. Offit, K., et al., t(3;22)(q27;q11): a novel translocation associated with diffuse non-Hodgkin's lymphoma. Blood, 1989. 74(6): p. 1876-9.

8. Bastard, C., et al., Translocations involving band 3q27 and Ig gene regions in non-Hodgkin's lymphoma. Blood, 1992. 79(10): p. 2527-31.

9. Chaganti, S.R., et al., Deregulation of BCL6 in non-Hodgkin lymphoma by insertion of IGH sequences in complex translocations involving band 3q27. Genes Chromosomes Cancer, 1998. 23(4): p. 328-36.

10. Akasaka, H., et al., Molecular anatomy of BCL6 translocations revealed by long-distance polymerase chain reaction-based assays. Cancer Res, 2000. 60(9): p. 2335-41.

11. Ye, B.H., et al., Chromosomal translocations cause deregulated BCL6 expression by promoter substitution in B cell lymphoma. Embo J, 1995. 14(24): p. 6209-17.

12. Sanchez-Izquierdo, D., et al., Detection of translocations affecting the BCL6 locus in B cell non-Hodgkin's lymphoma by interphase fluorescence in situ hybridization. Leukemia, 2001. 15(9): p. 1475-84.

13. Liang, R., et al., High incidence of BCL-6 gene rearrangement in diffuse large B-cell lymphoma of primary gastric origin. Cancer Genet Cytogenet, 1997. 97(2): p. 114-8.

14. Offit, K., et al., Rearrangement of the bcl-6 gene as a prognostic marker in diffuse large-cell lymphoma. N Engl J Med, 1994. 331(2): p. 74-80.